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Welttag der seltenen Erkrankungen: 400.000 Menschen in Österreich betroffen

Seltene Krankheiten stellen eine große Herausforderung sowohl für PatientInnen und deren Familien als auch für ÄrztInnen und WissenschafterInnen, das Gesundheitssystem und die Gesellschaft als Ganzes dar. Eine Krankheit gilt als selten, wenn nicht mehr als 1 von 2.000 Personen betroffen ist. Allerdings gibt es fast 8.000 verschiedene seltene Krankheiten, somit sind allein in Österreich ca. 400.000 Menschen betroffen, was statistisch gesehen 1 von 20 Personen entspricht. Anlässlich des Welttags der seltenen Erkrankungen (29.2.) widmet sich am 27. Februar 2020 eine Podiumsdiskussion dem Thema. Dabei wird zugleich auch das Buch "Seltene Erkrankungen - Aspekte aus Ethik und Praxis" präsentiert, das von Christiane Druml, Direktorin des Josephinums der MedUni Wien und Vize-Direktorin des Ludwig Boltzmann Instituts für "Rare and Undiagnosed Diseases" (LBI-RUD), gemeinsam mit dem Politikwissenschafter Paul Just verfasst wurde.

20. Februar 2020
Philipp Streinz (CGM)
APAMED
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Bei rund 80 Prozent aller seltenen Krankheiten ist die Ursache genetisch bedingt, allerdings sind die zugrundeliegenden Ursachen bei mehr als der Hälfte kaum oder gar nicht verstanden. So fehlen oft die nötigen Therapeutika oder sie sind teuer. Der Welttag der Seltenen Erkrankungen am 29. Februar macht auf die Situation der Betroffenen aufmerksam.

An der MedUni Wien wird gemeinsam mit dem CeMM (Research Center for Molecular Medicine of the Austrian Academy of Sciences) und der St. Anna Kinderkrebsforschung im Rahmen des Ludwig Boltzmann Institute for Rare and Undiagnosed Diseases" (LBI-RUD) geforscht.

"Unsere Forschungsarbeit hilft nicht nur erkrankten Patientinnen und Patienten, da sie die Basis für gezielte Therapien bildet, sondern liefert auch einzigartige und revolutionäre Einblicke in die menschliche Biologie - was unser grundlegendes Verständnis von menschlichen Erkrankungen erweitert", erklärt Institutsleiter Kaan Boztug.

Der Forschungsschwerpunkt liegt auf den seltenen Krankheiten des Immunsystems, der Blutbildung (Hämatopoese), der Dermatologie sowie des Nervensystems, welche zusammen mehr als 50 Prozent aller seltenen Krankheiten ausmachen. Weitere Schwerpunkte umfassen seltene Erkrankungen im Bereich der Gastroenterologie, Hepatologie und der Erforschung von Krebszellen.

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